Мужской псевдогермафродитизм

Мужской псевдогермафродитизм — дисфункция фенотипического пола. Она характеризуется наличием нормального мужского кариотипа и тестикул, но при этом гениталии сформированы по типу женщины. Мужской псевдогермафродитизм может иметь несколько форм, где половые органы имеют либо женское, либо интерсексуальное строение. В большинстве случаев яички частично недоразвиты в разной степени, присутствует та или иная стадия развития мужских и женских вторичных половых признаков. По сути, мужской псевдогермафродитизм — это нарушения, при которых наружные половые органы неверно диагностированы, однако эндокринная система функционирует так, как и положено работать мужским гормонам.

• Причины мужского псевдогермафродитизма
• Симптомы мужского гермафродитизма
• Диагностика мужского псевдогермафродитизма
• Лечение мужского псевдогермафродитизма

Мужской псевдогермафродитизм — это сложная проблема, которая требует тщательной диагностики. Назначается исследование кариотипа, полового хроматина. Применяются ультразвуковые методики, лапароскопия, тесты на оценку количества гормона тестостерона, эстрадиола, пролактина в крови.

Несовпадение генитального и гонодального пола у людей, являющихся по генетике мужчинами, — это междисциплинарная проблема, которую пытаются решить врачи из многих сфер — андрологи, генетики, гинекологи, эндокринологи. Выяснить, насколько сильно распространен мужской псевдогермафродитизм не представляется возможным, поскольку диагностировать все случаи и симптомы весьма затруднительно.

Мужской псевдогермафродитизм лечится с помощью назначения гормонов, гонадэктомии и хирургической коррекции наружных половых органов пациента.

Причины мужского псевдогермафродитизма

Специалисты сходятся во мнении, что мужской псевдогермафродитизм является следствием либо нарушения синтеза и обмена андрогенов, либо же неправильным их действием на целевые ткани. Эта проблема может начаться еще на стадии формирования эмбриона — эмбриогенезе, — когда клетки формируют половые органы.

Биосинтез андрогенов может быть нарушен из-за неправильного функционирования ферментных систем, отвечающих за преобразование холестерина в тестостерон путем сложного химического процесса. Синтез андрогенов также может быть нарушен генетической мутацией гормона или рецепторов, что в дальнейшем приводит к аплазии клеток Лейдига, продуцирующих тестостерон. Кроме того, все подобные нарушения передаются наследственным путем по аутосомно-рецессивному типу гена. Каждое такое нарушение синтеза андрогенов может привести к тому, что процесс формирования наружных половых органов пройдет с проблемами, и человек получит мужской псевдогермафродитизм.

Данная дисфункция организма может быть вызвана не только нарушением выработки андрогенов, но и по причине их неусвояемости тканями или же их нечувствительностью к тестостерону. В таком случае синтез тестостерона происходит верно, но целевые клетки не воспринимают его действия, что значит отсутствие развития человека по мужскому типу. Степень нарушения развития определяется степенью невосприимчивости клеток.

Мужской псевдогермафродитизм в редких случаях вызывается синдромом персистенции мюллеровых протоков. Это означает проблемы на стадии половой дифференциации эмбриона, возникающие из-за дисфункции синтеза, либо же влияния антимюллеровского гормона.

Стоит отметить, что во многом мужской псевдогермафродитизм является неизученным, и это также касается причин, его вызывающих.

Симптомы мужского гермафродитизма

Полиморфизм клинической картины — это причина, по которой мужской псевдогермафродитизм многообразен в симптоматике и проявлениях. Потому и тяжело выяснить до конца, с помощью каких признаков он может выявлять себя.

Если определена недостаточность работы ферментных систем, отвечающих за регулярную выработку тестостерона, тогда симптомы включают малый половой член, недоразвитие мошонки, гипоспадия. Возможна неполная маскулинизация, которая проявляется, если яички находят в мошонке, либо же вне ее. Нарушения в системе работы ферментных систем могут быть настолько серьезными, что вызывают формирование гениталий мальчика абсолютно идентично женскому типу.

Недостаточность 5а-редуктазы формирует мужской псевдогермафродитизм, характерный гипоспадией промежности и мошонки. У пациента может быть слепо заканчивающееся влагалище. Однако данная симптоматика сочетается с хорошо развитыми другими органами репродуктивной системы мужчины: яичками, семявыносящими протоками, семенными пузырьками и придатками. Оволосение тела также проходит по мужскому типу, гинекомастия не развивается. Характерен также тот симптом, что тестостерон в сыворотке крови пациента абсолютно соответствует норме.

При возникновении проблем с рецепторами андрогенов, формируются разные фенотипы, которые может иметь мужской псевдогермафродитизм. Так, наиболее часто встречающимся является фенотип — тестикулярная феминизация, при которой мальчики выглядят, как девочки: новорожденный обладает гениталиями женского типа, однако генами мужчины. Позднее развиваются и вторичные половые признаки: формируются молочные железы, подмышечное и лобковое оволосение проявляется слабо. Яички находятся обычно в брюшной полости, паховых каналах, либо же в складках больших половых губ. Обычно пациенты, которым диагностируется этот фенотип и мужской псевдогермафродитизм, обращаются за помощью к врачу по совершенно иной причине. Наиболее распространенными жалобами служат грыжа, бесплодие, аменорея. Это неудивительно, мужской псевдогермафродитизм фенотипа полной тестикулярной феминизации заставляет человека полностью идентифицировать себя с женщиной, в физическом и психологическом смысле.

Мужской псевдогермафродитизм фенотипа неполной тестикулярной феминизации встречается в десять раз реже, нежели вышеописанный случай. Он характерен вирилизацией наружных половых органов, например, увеличенным клитором, половые губы похожи на мошонку. Также часто присутствует оволосение над верхней губой пациента, а молочные железы мало развиты. Кроме того, диагностируется слепо оканчивающееся влагалище и яички, придатки которых слабо развиты.

Мужской псевдогермафродитизм может проявляться в форме синдрома Рейфенштейна, который характерен разнообразными симптомами. Среди них гипоспадия промежности и мошонки, гинекомастия, гипоплазия яичек, мужское бесплодие, криторхизм, азооспермия. Минимальное оволосение частей тела. Большинство пациентов с синдромом Рейфенштейна идентифицируют себя с мужчиной, что означает назначения курса лечения, направленного на ликвидацию гипоспадии и гинекомастии, а также низведение яичка.

Мужской псевдогермафродитизм, возникший из-за персистенции мюллеровых протоков, — это наиболее редкий комплекс случаев. Описывается не более сотни пациентов с этой формой заболевания. Симптомами являются наличие матки, фаллопиевых труб, влагалищного отростка. При этом человек имеет вторичные половые признаки мужчины, нормально развитый член. Также для этого типа мужского псевдогермафродитизма характерным является частое столкновение пациента с проблемами паховых грыж и опухолей яичка.

Диагностика мужского псевдогермафродитизма

Любые аномалии наружных гениталий пациента должны быть тщательно проинспектированы несколькими врачами: генетиком, гинекологом, урологом, андрологом. Только на основе их заключений и выводов можно ставить диагноз «мужской псевдогермафродитизм». Желательно обратиться к врачу на наиболее раннем сроке, как только причина выявлена. Осмотр у данных специалистов включает пальпацию яичек, оценку строения и структуры половых органов, степени развития гениталий, расположения наружного отверстия уретры, входа во влагалище.

Применяются ультразвуковые технологии — обследуются органы малого таза, брюшной полости и паховых каналов. Это помогает понять, присутствуют ли женские гениталии или яички в половой системе пациента. Также немаловажным является исследование гормонов. При подозрении на мужской псевдогермафродитизм проверяют тестостерон, эстрадиол, пролактин. Оценивают динамику изменения их уровня и концентрации.

Диагностика чаще всего производится в подростковом возрасте, когда пациенты, относящие себя либо к мужчинам, либо к женщинам, жалуются на отсутствие признаков полового созревания, нормальное функционирование репродуктивной системы, проблемы с сексуальной жизнью. Также частой причиной для обращения к врачу становится бесплодие.

Лечение мужского псевдогермафродитизма

Для того чтобы определить необходимое пациенту лечение, проводится консультация на предмет того, как именно себя идентифицирует пациент. Мужской псевдогермафродитизм в сочетании с мужской психосексуальной ориентацией и наличием мужских же наружных половых органов требует лечения с помощью тестостерона. Могут проводиться дополнительные операции, имеющие клинический и эстетический характер: удлинение полового члена, низведение яичка, устранение гинекомастии и гипоспадии.

Тестикулярная феминизация, как тип мужского псевдогермафродитизма, лечится удалением яичек и проведением курса заместительной терапии с применением эстрогена. Дополнительно могут проводиться операции для улучшения качества сексуальной жизни, необходимые при недостаточных размерах влагалища. Таким образом, хирургическое вмешательство может быть вагинопластикой, кольпоэлонгацией, либо же коррекцией клитора.

Поскольку мужской псевдогермафродитизм — это проблема, затрагивающая и физическое, и психологическое здоровье пациента, необходимо начать лечение сразу же при обнаружении проблем. Имеет значение степень развития патологии, самоидентификация пациента, коррекция внешних и внутренних признаков. Конечно, на каждом этапе лечения пациенту необходима психологическая поддержка и правильное воспитание внутри семьи. Успешно корректированный мужской псевдогермафродитизм дает возможность пациенту жить абсолютно полной жизнью, вступать в полноценные сексуальные контакты, создавать семью. Однако стоит также отметить, что мужской псевдогермафродитизм означает сомнительный прогноз для фертильности человека, то есть высока вероятность того, что зачать ребенка или забеременеть будет очень сложно для пациента.