Миотония Томсена

Миотония Томсена (Лейдена-Томсена) — генетическое заболевание, что характеризуется поражением поперечно-полосатой мускулатуры, выражается в длительном расслаблении мышц после их сокращения. Тонические мышечные спазмы начинаются сразу же после активной деятельности, приводят к нарушению моторики.

• Этиология и патогенез миотонии Томсена
• Симптомы миотонии Томсена
• Диагностика миотонии Томсена
• Лечение миотонии Томсена
• Прогноз и профилактика

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно редко: по статистическим данным миотонией Томсена страдают 7 человек на 1 млн. населения. Первые признаки миотонии проявляются в возрасте 8-20 лет и сопровождают больного всю жизнь. По результатам исследования клиники нервных болезней I ММИ, мужчины чаще страдают миотонией Томсена. Из 63 больных зафиксировано 51 случай среди мужского пола и 12 — среди женского.

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1. В этиопатогенезе отмечаются наруше­ния мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна. Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон. Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа. Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.

Симптомы миотонии Томсена

Миотония Томсена — генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.

Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:

• гипотонией мышц в состоянии покоя;
• гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
• длительным расслаблением мышц после начала активного движения.

В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.

При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.

В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается. Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается. Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает. Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.

В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.

Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.

Диагностика миотонии Томсена

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

• Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
• Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
• ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
• Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
• Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.

Лечение миотонии Томсена

На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:

• Мексилетин — блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
• Диакарб — улучшает проницаемость мембран;
• Хинин — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
• Дифенин — эффективное противосудорожное средство;
• Мочегонные препараты — поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.

Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.

Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:

• ЛФК;
• Электрофорез;
• Иглорефлексотерапия;
• Лечебное плавание.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.

Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.