Болезнь Гамсторпа

Болезнь Гамсторпа — это разновидность пароксизмального периодического паралича или мышечная слабость. Эта болезнь относится к разряду генетических заболеваний, передаваемых по наследству (по аутосомно-доминантному типу). История заболевания может прослеживаться на протяжении нескольких поколений, независимо от пола пациентов.

• Симптомы болезни Гамсторпа
• Диагностика болезни Гамсторпа
• Лечение болезни Гамсторпа

Болезнь Гамсторпа в современной неврологии еще называют наследственной или семейной эпизодической адинамией. Ее также определяют как один из типов пароксизмальной миоплегии (приступообразная слабость конечностей, приводящая к обездвиживанию больного, параличу или парезу). Болезнь Гарсторпа прогрессирует медленно, это дает возможность делать благоприятные прогнозы по поводу ее лечения при условии своевременного и правильного диагностирования.

Характеризуется данное заболевание резким повышение калия в крови, что и провоцирует припадки. Проявляется патология неконтролируемыми приступами слабости конечностей и лицевых мышц. Приступы отличаются различной силой и частотой, сопровождаются вегетативным расстройством, снижением тонуса мышц, торможением некоторых рефлексов.

Симптомы болезни Гамсторпа

Проявление болезни Гамсторпа наблюдается в детском возрасте (до пяти лет). Частота приступов различна — от ежедневных до нескольких раз в месяц. Проявляются обычно в дневное время. Между приступами состояние пациента характеризуется как нормальное, неврологических симптомов не наблюдается. Приступы мышечной слабости могут быть спровоцированы:

• недоеданием (постоянное чувство голода);
• физическим утомлением;
• чрезмерными нагрузками на мышцы;
• переохлаждением.

Начинается приступ Гамсторпа тяжестью в конечностях и покалыванием или онемением мышц лица. Лицо становится маскообразным, кожа — бледной, мраморной или наоборот краснеет, появляется сильная жажда. Артериальное давление то понижается, то повышается. Приступы можно прервать приемом инсулина или глюкозы.

Характерные симптомы болезни Гамсторпа:

• развитие мышечной слабости;
• понижение тонуса мышц конечностей и лица, артикуляционного аппарата, мимики;
• выраженные парестезии;
• продолжительность приступов — от получаса до трех часов (в редких случаях продолжительность составляет несколько суток);
• повышение калия в сыворотке крови до 6-7 ммоль/л и моче;
• мышечная возбудимость с миотическими феноменами;
• снижение сухожильных рефлексов (кроме электрической возбудимости).

Диагностика болезни Гамсторпа

Диагностика этого редкого генетического заболевания имеет определенные сложности из-за наличия множества заболеваний со схожими симптомами. Диагностируют болезнь Гамсторпа по истории семейных заболеваний и по характерным симптомам — приступам. Данное заболевание имеет схожесть с рядом других разновидностей гипо- и нормокалиемической пароксизмальной моплегии. Анализ протекания симптомов поможет неврологу дифференцировать заболевание в ряде схожих.

Клиническая картина приступа (повышение температуры тела, наличие чувствительности) и исследование анализа крови сможет исключить похожие симптомы паралича Ландри. Миоплегический синдром может проявиться в некоторых заболеваниях эндокринной системы (опухоль надпочечников, гипертиреоз, гиперкортицизм, пангипопитуитаризм), патологиях ЖКТ (цирроз печени, энтероколит), почечной недостаточности. Для выявления и обособления заболевания Гамсторпа достаточно сделать биохимический анализ крови, взятой у пациента во время приступа. Повышенное наличие калия в сыворотке крови во время приступа и его норма в межприступном состоянии даст основания для подтверждения диагноза, в то время, как вышеуказанные заболевания характеризуются понижением уровня калия в крови.

Приступы Гамсторпа нужно также отличать от припадков эпилепсии. С этой целью пациент проходит электроэнцефалографию. В отдельных спорных случаях проводят КТ или МРТ позвоночника для исключения отклонений и патологий позвоночника.

Лечение болезни Гамсторпа

Терапевтическое лечение болезни Гармсторпа заключается, в первую очередь, в ограничении поступления калия в организм больного. Прежде всего это касается приема пищи.

• Необходимо исключить из рациона калий содержащие продукты — молоко, кисломолочные продукты, сыр, сухофрукты, чернослив. Пациенту приписывается специальная диета с высоким содержанием соли и углеводов. Рекомендуется дробное питание небольшими порциями, но частыми приемами пищи для того, чтобы исключить чувство голода. Пациент должен выработать индивидуальный режим питания на всю жизнь.
• Назначаются мочегонные препараты (фуросемид) для дополнительного вывода калия из организма. Приступы прерываются с помощью инъекций инсулина и сорока миллилитров 40% раствора глюкозы или 20 миллилитрами 20% раствора кальция.
• Иногда назначают ингаляции с сальбутомолом, оказывающие позитивное влияние на прерывание и профилактику приступов.
• Для профилактики заболевания Гармсторпа необходимо держать под контролем уровень калия в крови людям, семейная история болезней которых включает в себя данное заболевание.